בדיקת NIPT היא בדיקת דם שמטרתה לבדוק דרך דמן של הנשים ההריוניות את מבנה ה DNA של העובר הנמצא ברחם.
מהם הסיכונים בבדיקת NIPT
מכיוון שבדיקת NIPT היא בדיקת דם פשוטה שאינה כרוכה במאמץ מיוחד או בפעולה פולשנית, הסיכון הוא נמוך ביותר ושואף לאפס. לעומת זאת בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שליה הן בדיקות פולשניות העלולות לגרום להפלה טבעית ולחוסר בכמות מי השפיר המקיפה את העובר בכל חודשי ההיריון.
במהלך היריון בסיכון הרופאים ממליצים לבצע בדיקת NIPT כדי לוודא שאין סיכונים ולשלול את קיומן של בעיות גנטיות של העובר.
ההנחיות לביצוע בדיקת DNA עוברי
- לנשים שיש במשפחתן בעיות הקשורות לכרומוזומים.
- לנשים שהן מעל גיל 35 .
- לנשים אשר ההיריון שלהן הוא היריון בסיכון מסיבות שונות כמו כמה עוברים.
- לנשים שמצאו להן ממצאים רכים בבדיקת האולטרסאונד.
מתי מבצעים את הבדיקה
על פי המחקרים, העובר משחרר כמה חלקי ה DNA לתוך מערכת הדם של אמו לאחר השבוע העשירי להיריון ולכן מומלץ לבצע את בדיקת הדם הפשוטה הזו רק לאחר מועד זה. תוצאות בדיקות המעבדה יגיעו לאחר פרק זמן הנע בין חודש וחצי לחודשיים.
ממצאי בדיק – GENOMIT
תוצאות בדיקת NIPT – דגימת ה DNA של העובר, מועברות לרופא והוא בוחן אותן. אם הכול תקין ההיריון נמשך באופן שגרתי.
אם קיימת בעיה, הוא מפרט בפני בני הזוג את הבעיה באופן מלא כולל ההשלכות שלה בהיבטים רפואיים ואישיים. לאחר קבלת המידע בני הזוג מקבלים החלטות לגבי המשך הדרך. אם קיימים סממנים למומים או פגמים שונים עקב בעיה גנטית, קיים סיכוי שהרופא ימליץ עם כל הכאב, על הפסקת ההיריון.
בדיקת הדם מול בדיקת מי שפיר
בדיקת DNA עוברי היא בדיקת סקר לגילוי בעיות גנטיות והיא אינה בדיקת אבחון. אפשר לגלות באמצעותה אחוז גבוה מתוך כלל העוברים שהם בעלי תסמונת דאון ברמת דיוק הנעה בין 83-80 אחוז בלבד. בדיקת מי שפיר היא בדיקה פולשנית שלעיתים גורמת להשלכות כמו הפלה טבעית אך אחוז הגילוי של מקרי תסמונת דאון באמצעות בדיקה זו מתקרבים למאה אחוז.